耳畸形四大病理病因
文章来源：http://www.jixinger.com 作者：上海东方丽人
耳畸形到底是怎样造成的？先天性耳畸形（Microtia），或称为先天性外中耳畸形，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，而内耳发育多为正常，通过骨传导有一定听力。只有了解耳畸形病理病因才能做好预防和治疗。
耳畸形四大病理病因
胚胎学
耳廓起源于胚胎第一鳃弓（下颌弓）和第二鳃弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓发育成形。在胚胎第6周，外胚层和间充质在下颌弓和舌骨弓激活、增殖后出现6个小丘状隆起，1、2、3小丘出现于下颌弓尾部，以后形成耳屏、耳轮脚和外耳轮上部，4、5、6小丘出现于舌骨弓头部，发育为对耳轮、对耳屏和耳垂。6个小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。在耳廓的发育阶段，胚胎受到遗传或外界因素影响，容易出现耳廓的多种发育畸形。
关于耳廓胚胎发育的实验研究已经有很多年的历史，但目前机制仍不明确。其中神经嵴细胞（Cranial neural crest cell，CNCC）在耳部发育中的作用研究逐渐引起人们的重视。CNCC 是一种多分化潜能干细胞，是第一、二腮弓区域间充质的主要细胞成分，CNCC的一个重要特征是其迁移性。研究发现在小鼠中耳廓发育期镫骨动脉破裂会引起耳畸形， CNCC不具有迁移性。妊娠早期给予维生素A，可干扰CNCC 的迁移性。
遗传学
先天性耳畸形可以单独发生，也可以是综合征的部分表现，常见综合有：Treacher Collins综合征，Goldenhar 综合征，Nagar综合征，Miller综合征。
先天性耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点，但迄今没有研究结果。
流行病学
先天性耳畸形的发病率文献报道不尽相同，与人种和地域均有关系。最近的报道在我国的发病率是5.18/10000。男性多于女性（2：1），以右侧畸形较多见，双侧畸形在10%左右。耳畸形的发病原因目前还部清楚，一般认为是环境和遗传因素共同作用的结果，环境因素中在母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、家庭装修的有毒物质等都是可能导致耳畸形发病的因素，有耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9% -33.8%。
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